День осведомлённости о гипофосфатазии

30 октября — День осведомлённости о гипофосфатазии — редком генетическом заболевании, которое нарушает минеральный обмен, приводя к тяжёлым поражениям костей и зубов. 
Дата важна для распространения знаний о гипофосфатазии среди врачей разных специальностей — педиатров, стоматологов, ортопедов. Ранняя диагностика — ключ к своевременному началу терапии и улучшению прогноза для пациентов.
Причины. Гипофосфатазия вызвана мутацией в гене ALPL, который кодирует щелочную фосфатазу — фермент, участвующий в минерализации костей и зубов. В результате мутации активность этого фермента в крови снижается, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. 
Заболевание передаётся по одному из двух типов наследования: 
- Аутосомно-рецессивный — мутировавший ген передаётся к ребёнку от обоих родителей.
- Аутосомно-доминантный — мутировавший ген передаётся только от одного родителя.
Симптомы. Клиническая картина заболевания зависит от возраста пациента и формы заболевания. Некоторые проявления
- У детей: рахитические деформации скелета, задержка роста и развития, преждевременное выпадение зубов.
- У взрослых: болезненность в мышцах, костях и суставах, изменение походки, частые переломы, выраженная мышечная слабость, нарушение функции лёгких, почек и нервной системы.
Диагноз гипофосфатазии устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторных и инструментальных исследований, а также молекулярно-генетического анализа. 
Единого установленного лечения при гипофосфатазии не существует. Основная цель — предотвращение развития осложнений или замедление их прогрессирования (ферментозаместительная терапия, ортопедическая коррекция, реабилитация).